Maladie de Gaucher en Israël : les avancées médicales de Shaare Zedek
Israël affiche l'un des taux de maladie de Gaucher les plus élevés au monde. Le Centre médical Shaare Zedek traite des centaines de patients tout en propulsant la recherche et l'innovation thérapeutique.
Israël présente l'un des taux de prévalence de la maladie de Gaucher les plus élevés au monde, principalement en raison de sa fréquence chez les Juifs d'origine ashkénaze, où une personne sur 17 est porteuse. Un défaut de l'enzyme bêta-glucocérébrosidase entraîne l'accumulation d'une substance lipidique et sucrée dans les cellules corporelles, en particulier les cellules immunitaires. Cette accumulation provoque une hypertrophie de la rate et du foie, une baisse de la numération formule sanguine, de l'anémie, de la fatigue et des atteintes osseuses. Comme ces symptômes ne sont pas spécifiques à la maladie de Gaucher, l'obtention d'un diagnostic correct prend souvent plusieurs années. Environ un nouveau-né ashkénaze sur 800 naît avec cette pathologie. Alors que la France ne compte que 400 patients connus, Israël en recense environ 1 000, dont 900 sont suivis et traités au sein de l'unité Gaucher du Centre médical Shaare Zedek.
Des décennies d'avancées médicales
L'unité Gaucher de Shaare Zedek a été fondée par le prof. Ari Zimran en 1990, à une époque où les connaissances sur la maladie étaient extrêmement limitées. Selon le prof. Zimran, deux développements médicaux majeurs ont transformé l'ensemble du domaine. Le premier est la technologie de la PCR, qui permet d'identifier avec précision le défaut génétique responsable de la maladie. Plus de 860 variants différents ont été identifiés à ce jour, ce qui explique la grande variabilité de la gravité de la maladie d'un patient à l'autre. Le second jalon a été l'introduction du premier traitement enzymatique de substitution, approuvé en 1991, qui a révolutionné l'évolution naturelle de la pathologie. Le prof. Zimran souligne qu'auparavant, le seul traitement était chirurgical avec l'ablation de la rate, ce qui améliorait la numération sanguine mais n'empêchait pas la maladie de détruire d'autres organes.
Recherche et leadership mondial
La concentration de centaines de patients à Shaare Zedek a permis à l'unité de mettre en lumière des liens critiques entre la maladie de Gaucher et d'autres affections médicales. L'une des contributions majeures est la compréhension de la corrélation entre la maladie de Gaucher et la maladie de Parkinson, les patients et les porteurs présentant un risque accru. L'équipe a également découvert qu'une baisse de la fonction plaquettaire affectait certains patients, modifiant les protocoles médicaux pour exiger des tests plaquettaires avant toute intervention chirurgicale. De plus, l'équipe a contribué à l'identification d'un nouveau variant touchant les valves cardiaques au sein de la population palestinienne en Cisjordanie, offrant des perspectives pour la recherche sur la calcification cardiaque.
Diagnostic, sensibilisation et futurs traitements
Le diagnostic repose sur un test sanguin mesurant le biomarqueur lyzoGb1 ainsi que sur un test génétique, éliminant le besoin de procédures invasives. Depuis novembre 2025, le dépistage des porteurs de la maladie de Gaucher est proposé à toutes les femmes dans le cadre du bilan prénatal en Israël. Le traitement principal demeure l'enzymothérapie substitutive, administrée toutes les deux semaines, souvent à domicile. Des traitements oraux sont également disponibles, tandis que les thérapies avancées exploitent des cellules humaines génétiquement modifiées. L'horizon le plus innovant réside dans la thérapie génique. Le prof. Zimran explique qu'à l'avenir, un traitement unique pourrait permettre à l'organisme de produire lui-même l'enzyme normale, ouvrant la voie à une guérison définitive.
