Risque de faux négatifs pour 100 tests génétiques BRCA1 selon le ministère

Le ministère de la Santé a annoncé aujourd'hui, mardi, qu'un rapport avait été reçu concernant un dysfonctionnement dans le test de dépistage des porteurs du gène BRCA1, qui identifie le risque de cancer du sein et des ovaires : on craint 100 résultats erronés réalisés à l'aide d'un kit de la société Gemidor. Suite à ce dysfonctionnement, le risque d'obtenir un faux négatif, c'est-à-dire un résultat qui ne détecte pas une mutation existante, a été soulevé.

Dès que l'incident a été connu et après avoir clarifié la nature du problème, les résultats de toutes les personnes testées avec le kit défectueux ont été examinés. Au total, plus de 90 000 tests ont été analysés, et Gemidor, en collaboration avec les instituts génétiques et les laboratoires, a identifié 100 échantillons présentant un risque de faux négatif. Parallèlement, l'entreprise a corrigé le dysfonctionnement.

Instructions officielles et contact avec les patients

« Dans les jours à venir, les instituts génétiques et les laboratoires où les tests ont été effectués à l'aide du kit défectueux contacteront les personnes concernées et, si nécessaire, les inviteront à fournir un échantillon de sang supplémentaire », a précisé le ministère de la Santé.

Étant donné qu'une démarche proactive sera menée auprès des personnes risquant d'avoir reçu un faux négatif, il n'est pas nécessaire que toutes les personnes ayant passé le test contactent le laboratoire ou l'institut génétique où elles ont été examinées. Le test sur nano-puce est un test de dépistage génétique visant à identifier des modifications génétiques fréquentes, appelées mutations, sur le gène BRCA1.

Contexte de l'enquête

Comme cela a été publié en octobre 2025, le ministère de la Santé a ouvert une enquête sur un dysfonctionnement suspecté dans le kit de dépistage génétique de Gemidor après que deux femmes ayant reçu des résultats négatifs se sont révélées par la suite être porteuses de mutations des gènes BRCA. L'un des cas a été découvert après qu'une femme atteinte d'un cancer du sein a subi un nouveau test et a obtenu un résultat positif. Le second cas a été identifié lors d'une vérification rétrospective menée par l'une des caisses de maladie.

À l'époque, le ministère de la Santé avait indiqué que l'origine du dysfonctionnement était encore inconnue et qu'il examinait la possibilité d'un problème lié au kit lui-même, à l'interprétation du test ou à un lot spécifique. Le ministère avait alors ordonné aux instituts et laboratoires de suspendre l'utilisation du kit nano-puce BRCA 14 jusqu'à la fin des vérifications.

Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 peuvent accroître le risque de développer divers types de cancer, notamment le cancer du sein et des ovaires. Le test de dépistage vise à détecter les mutations fréquentes, et un résultat positif nécessite des investigations supplémentaires ainsi qu'un suivi médical conforme aux recommandations de l'équipe traitante.