Un dépistage génétique sauve la vie d'un Israélien atteint du syndrome de Lynch
Grâce au projet de recherche génétique Mosaïque, un Israélien de 30 ans a pu être diagnostiqué du syndrome de Lynch et subir une chirurgie salvatrice après la découverte d'un polype cancéreux.
Un dépistage génétique a sauvé la vie d'un Israélien d'une trentaine d'années, identifié sous le pseudonyme d'Amit, après sa participation au projet national de recherche "Mosaïque". Cette démarche a permis d'identifier le syndrome de Lynch et de détecter précocement une tumeur cancéreuse.
Il y a près de deux ans, Amit s'était rendu au centre médical Rabin (Beilinson) pour une consultation en allergologie. En sortant, il s'est vu proposer de participer au projet Mosaïque, une étude visant à réaliser un séquençage génétique afin d'identifier des mutations médicalement significatives. "Je me suis dit, pourquoi pas ?", raconte-t-il. "Ma mère et moi avons tous deux fait le test. On nous a dit qu'on nous appellerait en cas de résultat, puis j'ai complètement oublié cette affaire."
Une découverte liée aux antécédents familiaux
Indépendamment de ce test, le père d'Amit a entamé des investigations génétiques en raison des antécédents familiaux de cancer du système digestif, le grand-père d'Amit étant décédé de la maladie à l'âge de 46 ans. En février dernier, les examens ont confirmé que le père portait une mutation génétique associée au syndrome de Lynch, une affection héréditaire augmentant le risque de développer certains cancers.
Réalisant qu'il devait lui aussi se faire dépister, Amit s'est mis en quête d'un examen. C'est alors qu'un mois après le diagnostic de son père, il a reçu un appel inattendu des responsables du projet Mosaïque.
"On m'a annoncé que j'étais porteur du syndrome de Lynch, et j'ai répondu que je savais déjà de quoi il s'agissait grâce à mon père", se souvient-il.
Dépistage précoce et intervention chirurgicale
Peu de temps après, Amit a consulté le Pr Zohar Levi, directeur du service des risques élevés de cancers gastro-intestinaux à Beilinson (groupe Clalit). Une coloscopie de contrôle a immédiatement été planifiée.
"Le syndrome de Lynch est une affection héréditaire où une modification génétique accroît la propension aux tumeurs malignes, souvent dès le plus jeune âge", explique le Pr Levi. Pour Amit, l'intervention s'est avérée cruciale. "Nous avons découvert un polype très volumineux et avancé dans le côlon. S'il a pu être retiré par l'équipe d'endoscopie, l'analyse a révélé qu'une tumeur cancéreuse y avait déjà germé."
Une intervention chirurgicale a permis d'éliminer tout risque de métastases. Selon le Pr Levi, sans ce diagnostic précoce, la situation aurait pu s'avérer dramatique en l'espace de quelques mois.
La portée du projet Mosaïque
Le Pr Gabi Barbash, qui dirige le projet, souligne que l'initiative a déjà recruté environ 60 000 volontaires en Israël. Environ 3 % de la population locale porte l'une des mutations ciblées par le programme, qui couvre des prédispositions aux cancers ainsi qu'aux maladies cardiovasculaires.
"Grâce à ces analyses ciblées et à la vérification systématique par salive, nous offrons aux patients des parcours de surveillance et des traitements adaptés qui sauvent des vies", conclut le Pr Barbash.
